产前筛查血清学指标介绍（一）AFP甲胎蛋白AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30g/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
（二）hCG （人绒毛膜促性腺激素）HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由和二聚体的糖蛋白组成。但-亚单位为垂体前叶激素所共有，-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，6070天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。（三）uE3（游离雌三醇）属类固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要来自卵巢，两者在外周组织的代谢产物是E3,。E3最终在胎盘生成。由于胎盘缺乏17-羟化酶，胎盘合成雌激素必须从中间产物17-羟化酮合成，其合成原料是母体和胎儿肾上腺素DHEAS以及胎儿合成16-OHDHEAS.妊娠期75-95雌激素来源于胎儿-胎盘复合体，胎盘中合成雌激素的某种酶活性低，而胎儿的肾上腺和肝脏的这些酶含量丰富，因而整个雌激素的合成和代谢依赖母体与胎儿-胎盘复合体三位一体共同完成。雌激素是肝脏灭活，经肾随尿排出。三种雌激素的生理活性E2E1E3.非孕妇卵巢分泌E2量为100600ug/24h，其中10代谢为E3.妊娠晚期，胎盘E3产量为50150mg/24h，E1和E2量为1520mg/24h。雌激素可以促进怀孕子宫增大和母体乳腺导管发育，它和孕酮在妊娠过程中维持子宫内膜正常形态和功能，保证充足的血供，并为分娩做准备。雌三醇属18碳类固醇激素。主要由胎儿-胎盘合成，由胎儿肾上腺产生大量的硫酸去氢表雄酮DHAS,在胎儿肝脏内生成16--羟硫酸，脱氧异雄酮转至胎盘，再经芳香化成为E3.并通过胎盘进入母体血液，雌三醇在进入肝脏合成以前在母体血循环中半衰期大约为20min.正常妊娠时，血循环中90雌激素为雌三醇，检测血清非结合雌三醇可以作为显示胎儿生长和胎盘功能的良好指标。雌三醇是雌二醇的代谢产物，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体肝脏内很快以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇形式代谢.母体血清中uE3水平随孕周增加而增加。
唐氏综合症胎儿的母体血清uE3偏低，平均MOM值为0.71MOM。