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临床医师考试——氨基酸代谢病的临床表现

时间:2021-09-21 00:28:33 来源:学生联盟网

临床医师考试氨 基酸代谢病的临床表临床医师考试氨基酸代谢病的临床表现目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测 技术的不断进步新发现的仍将不断増加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能 障碍当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2 3年后 才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生 长发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或 1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充饮食控制、维生素等综合治疗后 不少病例神经症状可以改善。1 遗传性酪氨酸血症hereditarytyrosinemia或称 Richner-Hanhart 病是罕 见的皮肤氨基酸病dermaticaminoacidopathy。1 约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和肢体运动不协 调表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂cornealerosion常 引起流泪、畏光和眼睛发红出现新生血管形成及角膜浑浊手掌和足底角化伴多 汗和疼痛常见,是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节也是角膜病变的原因。2 可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年 后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含 量増高具有诊断意义,血蛋氨酸甲硫氨酸等氨基酸也可増高。2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的 名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。1患儿出生时正常婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间 断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。2 可有生长发育迟滞发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神 错乱-幻觉性精神病发作性小脑性共济失调步态不稳、意向性震颤及构音障碍 等偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震复视和上睑下垂等体征。3 曰晒情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作发作持续约2 周其后为一段时限不等的相对正常期随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。